化疗预防

    在NSABP－P1试验的各年龄组女性中，服用他莫昔芬对降低有1例以上患侵袭性或非侵袭性乳腺癌亲属的研究对象与无乳腺癌家族史的研究对象乳腺癌发病率的效果相似。然而，在96％的女性都有1例以上患乳腺癌亲属的RMH研究中没有观察到该药物的影响。预防性的卵巢切除被证明可以降低BRCA1携带者的乳腺癌发病危险。NSABP－P1研究和试图降低乳腺癌危险的卵巢切除术的结果显示，需要更多的研究以评估抗雌激素治疗在降低基因突变携带者乳腺癌发病危险中的作用。

    预防性乳房切除术

    BRCA1/2基因突变携带者的全部乳腺上皮都有异常增生的可能。对这些携带者而言，预防性双侧乳腺切除术（BPM）可能是一个激进但有效的治疗手段。目前尚无随机试验或全面的大范围登记手段可以提供必要的数据，以用来建议这些携带者采取这一治疗手段。现有2种预防性的乳腺切除术，皮下切除和全部切除。这2种方法都可以同时或不同时做乳房重建。在皮下乳腺切除中，表层的皮肤和乳头－乳晕复合体都得到保留。对这2种术式而言，完全消除乳腺癌发生的可能性是不可能的，因为恶性肿瘤甚至可以在显微数量的残留乳腺组织中生长。有更多数量的乳腺组织在皮下乳腺切除术中被保留下来。初步数据显示BPM对BRCA基因突变携带者是有效的。在16年的随访后，Hartmann报告了18例接受BPM的BRCA1/2基因突变携带者没有发生乳腺癌。据估计，BPM可以使BRCA基因突变携带者乳腺癌发病危险降低85％～90％。如果对30岁的患者施行BPM，可以延长寿命3～5年，但BPM对 > 60岁的患者则没有意义。

    尽管BPM是有创性且不可逆的治疗方案，但进行过充分咨询的女性很少在接受BPM后表示后悔，并能够从罹患癌症的恐惧中解脱。她们中的绝大多数人又接受了乳房重建手术，从而使她们在性能力和身体外形方面与那些拒绝接受BPM的女性没有差别。由一个多学科小组对接受BPM的女性进行治疗是十分重要的。这个小组应该包括一名临床遗传学家、一名专业的临床乳腺疾病护理护士、一名乳腺外科医师，还有，如果有可能的话，还包括一名整形外科医师。

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