早先研究显示，某些基因与遗传性乳腺癌发病风险存在着关联。然而科学家们一直未能找到这些基因对偶发性乳腺癌发病有什么影响。这被认为是乳腺癌研究领域中的一个谜。
由英国、加拿大、荷兰和法国等国研究人员组成的一个小组2003年11月26日在美国《细胞》杂志上报告说，他们新发现一个被命名为“EMSY”的与乳腺癌相关的基因，可为上述谜题提供部分答案。20世纪90年代中期，科学家发现了两个遗传性乳腺癌基因——“乳腺癌1”和“乳腺癌2”。这两个基因正常情况下能修复DNA(脱氧核糖核酸)损伤，但如果发生变异，损伤将无法有效修复，乳腺癌的发病风险将显著增高。不过统计也显示，遗传了两种变异基因的人在所有乳腺癌患者中只占约5%。剩余绝大多数乳腺癌病例都是偶发性的，与遗传或基因变异等并无明显联系。
偶发性乳腺癌患者体内两种遗传性乳腺癌基因看上去并无异常，但多国研究人员说，他们新发现的“EMSY”基因能关闭“乳腺癌2”基因，使其无法正常行使功能，结果可能造成DNA损伤得不到及时修复，最终导致癌症。他们在研究中发现，偶发性乳腺癌患者体内“EMSY”基因副本含量如果过高，其肿瘤表现与携带遗传性乳腺癌基因变异的患者将会有相似之处。他们认为，这可以部分解释为什么遗传性乳腺癌基因未产生变异的人也会发病。研究人员共对551份偶发性乳腺肿瘤样本进行了分析，结果发现，13%的乳腺肿瘤组织中“EMSY”基因副本含量达到正常组织的1.5至4倍。与此同时，在直肠癌等其他类型肿瘤组织中却没有观察到类似现象。研究还发现，那些肿瘤组织中该基因副本含量过高的乳腺癌患者，发病后存活期平均只有6.4年，而肿瘤中该基因副本含量正常的患者平均能够存活14年。
研究人员认为，新发现不仅有助于加深对乳腺癌发病机制的认识，也为开发诊断和防治新手段提供了有用的线索。
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