基因变异,人gD晶体蛋白基因变异可引发白内障

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人gD晶体蛋白基因变异可引发白内障

文章来源：放心医苑　　　　 2005-3-24 14:19:02

    美国科学家近日研究发现，人眼睛里的gD晶体蛋白的某种变异会降低其溶解度，进而导致晶体蛋白结晶引发白内障。

    研究证实，人眼的透明程度在很大程度上受眼内α、β和gD晶体蛋白的影响。美国堪布里奇麻省理工学院的George Benedek教授近日发现，gD晶体蛋白的两种突变――R36S和R58H均可导致晶体蛋白的结晶化。

    Benedek教授及其同事通过X线观察gD晶体蛋白内的原子结构分布后指出：R36S型突变的gD晶体蛋白其内部发生的结构变异其实非常细微，但正是这种细微的结构变化降低了gD晶体蛋白的溶解性。

    该项研究成果发表在最新一期的《美国国家科学院研究进展》杂志上。

    由于此前曾在携带有gD晶贪白R36S型突变的白内障患者的晶状体内发现过结晶物质，Benedek教授据此猜测：gD晶体蛋白R58H突变携带者罹患白内障的原因也是由于晶状体内出现结晶。

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