内膜异位症的主要病理变化为异位内膜周期性出血及其周围组织纤维化。
内在性内膜异位症局限于子宫肌层使子宫不规则增生，酷似子宫肌瘤，切面可见增生的肌组织也似肌瘤呈旋涡样结构，还可见散在紫褐色陈旧性出血斑点，且外周无包膜，此种病症称子宫肌腺瘤；异位的内膜弥散于整个子宫肌壁，使子宫较均匀地增大，称子宫肌腺病。
外在性内膜异位症最常发生在卵巢，由于周期性出血，可出现血性囊肿，多为6～7cm直径大小，表面为一层原纤维囊壁包绕，内含棕黑色粘稠陈旧血液，又称“巧克力”囊肿，多与周围有紧密粘连。其次子宫直肠隐窝之腹膜、子宫骶骨韧带、直肠阴道隔甚至直肠前壁，常有散在紫褐色出血点或结节，使肠壁与子宫后壁及卵巢间形成致密粘连，术中很难分离。
光镜下能见到子宫内膜上皮、内膜腺体或腺样结构、内膜间质和出血。由于异位内膜反复出血，上述典型组织结构可能被破坏而难以发现。异位的子宫内膜极少发生恶变，但卵巢巧克力囊肿可以恶变为宫内膜样腺癌等，要引起注意。