香港学者利用荧光原位杂交(FISH)技术，通过检测母体血液中的胎儿DNA，从而确定胎儿是否患21三体。
WESTPORT，11月21日（路透社医学新闻）香港中文大学的Leo L. M. Poon博士及同事分析了3例21三体胎儿和7例正常胎儿母亲的血样。1例通过羊膜穿刺，其余均通过绒毛活检(CVS)确诊胎儿患Down’s综合征。
研究人员用21、13、18或Y染色体特异的DNA探针的荧光原位杂交技术分析从母体血浆中获得胎儿细胞，结果发表在11月25日出版的《柳叶刀》杂志（The Lancet）上。作者指出，利用FISH技术，3例Down’s综合征病例均清晰显示出21三体。
研究人员指出，使用羊膜穿刺术或绒毛活检可增加母体循环中胎儿细胞数量。但其他研究显示接受创伤性检查的妇女与未接受者比较，其循环中胎儿细胞数量无差异。并且，母体血液中的胎儿DNA将很快被清除，其半衰期仅为数分钟。
Poon博士认为，“尚需进行大样本的试验研究以评估该方法诊断胎儿非整倍体的准确性。随着实验技术的完善，用母体血浆DNA分析进行胎儿出生前诊断将减少创伤性诊断方法的使用，从而对母婴更安全。”
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