先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。

胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(＞42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有黄疸、脐疝。母亲患甲亢而服药治疗的患儿可有甲状腺肿大，甚至影响呼吸。50%的患儿出生时就有明显的骨成熟迟缓。

新生儿期可发现一些神经系统功能低下的征象，如活动少、呆滞、嗜睡、少哭且哭声低哑、腱反射降低、肌张力低下等。常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温不升＜之35C＝、皮肤呈花斑状、额纹多而似老人等。

三个月后体格发育及精神发育迟滞逐渐明显，并逐渐出现特殊面容及神经系统症状。
患儿抬头、坐、走及出牙均较晚，前因闭合延迟，骨龄落后，身高低于同龄儿，且上身较长、上下身比例落后。至婴儿晚期出现巨舌症，面容粗犷，同时因眼距宽、眼脸裂小、鼻根低平、唇厚，大而宽厚的舌露于唇间而呈特殊面容。以后站立及行走姿势亦特殊:腰椎前突、 膝微屈，股内收，行走摇摆。皮肤臃肿 (粘液性水肿)、发黄 (胡萝卜素血症)、毛发稀、疏无光泽、前发际低。还可有心脏扩大、心率慢、出现杂音及心电低电压等。

智力低下在甲状腺发育不全型患者申几乎毫不例外地出现，腺肿型患者中部分例外，如jPendred's综合征。患儿表情呆滞、反应迟钝，高兴时笑容出现时间亦明显延迟。语言功能发育差。

患儿常有肌无力，伴肌肉收缩和放松缓慢，故检查时有肌肉僵硬感，叩打时可出现特发性肌隆起。跟腱反射及复原亦缓慢，但不如成人甲低时明显。偶见肌萎缩。个别患儿出现假性肌肥大，以上肢肌和腓肠肌明显，见于Kocher-Debre-Semelangne综合征 (克汀病肌肥大综合征)。

耳聋在一般先天性甲状腺功能低下患儿中不出现，但在地方性克汀病患者中却很常见。Pendred综合征中耳聋为特征性改变之一，患儿表现为先天性双侧神经性耳聋，外耳及前庭功能正常。据估计其造成的耳聋占先天性耳聋的7.5%，其发生机制不很清楚，但明显不同于其他甲低性耳聋，为独立的遗传因素而致，甲状腺素治疗无效。

患者还可出现其他锥体系和锥体外系表现，如跖反射阳性、共济运动障碍等。EEG示脑电波幅降低，α节律发育迟或无α节律，闪光刺激无反应。

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